La tecnologia di sequenziamento dell’esoma umano (WES) rappresenta, ormai, il ‘gold-standard’ per la diagnosi di malattie genetiche rare ed ultra-rare.
Bergamo, 15 dicembre 2021 – Tale tecnologia di sequenziamento dell’esoma umano (WES), la porzione più “informativa” del nostro patrimonio genetico, viene eseguita ancora da pochissimi centri in Italia.
Il Laboratorio di Genetica medica dell’ospedale di Bergamo
Grazie a questa esperienza, Telethon e Regione Lombardia, hanno individuato il Laboratorio di Genetica medica e la sua sezione di Genetica Molecolare dell’ospedale di Bergamo per la realizzazione di questo pionieristico progetto che rappresenta il passo successivo rispetto al sequenziamento dell’esoma realizzato, finora, al Papa Giovanni XXIII.
Il coordinamento dell’attività clinica del progetto
Il coordinamento dell’attività clinica è stato affidato a Maria Iascone, responsabile della Sezione di Genetica Molecolare del Laboratorio di Genetica Medica dell’ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo, insieme a Giorgio Casari, professore ordinario di Genetica Medica presso l’Università Vita-Salute del San Raffaele.
