Screening genomico neonatale per individuare, malattie genetiche: Fondazione Telethon e Regione Lombardia annunciano i risultati del “Progetto Rings”.
Milano, 18 marzo 2024 – Presentati, oggi, a Palazzo Pirelli, i risultati del ‘Progetto RINGS – sequenziamento del genoma del neonato’, commissionato da Regione Lombardia per valutare la sostenibilità e la realizzabilità di uno screening genomico neonatale, volto a identificare alla nascita malattie genetiche a esordio infantile, definire il percorso diagnostico sperimentale e valutare le ricadute sanitarie del processo di screening. Il progetto è stato coordinato da Fondazione Telethon ETS e realizzato in partnership con UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare e ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo.
Il Progetto RINGS
Il Progetto RINGS, commissionato nel 2021 da Regione Lombardia, ha l’obiettivo di fornire indicazioni rispetto all’introduzione nel sistema sanitario regionale delle tecnologie di Whole Genome Sequencing (WGS) – la determinazione dell’intera sequenza, o quasi, del DNA di un individuo – per identificare alla nascita malattie genetiche a esordio infantile.
Screening per identificare alcune malattie genetiche rare
Esiste già uno screening per identificare precocemente alcune malattie genetiche rare: in Italia lo screening neonatale esteso è obbligatorio e gratuito in tutti i punti nascita e consente di ricercare già nelle prime ore di vita di un bambino la possibile presenza di 49 malattie genetiche rare di tipo metabolico per le quali sono disponibili interventi terapeutici. Tuttavia, è ancora poco esplorata la potenzialità del WGS nello screening neonatale per identificare malattie potenzialmente trattabili in neonati ancora asintomatici. Si tratta di un approccio virtualmente molto promettente, ma che può comportare rischi e complicazioni, per esempio di natura etica: proprio per questo sono necessari studi che approfondiscano questi aspetti, esattamente come il Progetto RINGS, dedicato alla fattibilità di uno screening genetico di massa da implementare nella Regione Lombardia.
Lo studio RINGS
Lo studio RINGS ha valutato gli impatti, la sostenibilità e la realizzabilità di uno screening genomico neonatale attraverso un approccio di Ricerca e Innovazione Responsabili (RRI) che ha valutato elementi quali la rilevanza clinica dello screening genetico neonatale, l’impatto organizzativo sulle strutture sanitarie, l’impatto economico sul sistema sanitario regionale oltre ai risvolti etici, psicologici e sociali per le famiglie coinvolte. Attraverso un percorso aperto e partecipato sono state, inoltre, considerate la percezione pubblica dei cittadini lombardi, tematiche di governance e regolazione e le implicazioni legali relative alla sicurezza e alla privacy dei dati raccolti.
Le dichiarazioni
“Abbiamo partecipato come partner clinico a questo progetto – ha affermato Maria Iascone (in foto), responsabile del Laboratorio di Genetica medica della ASST Papa Giovanni XXIII – mettendo a frutto la nostra esperienza nell’analisi del genoma nel percorso diagnostico-genetico dei bambini affetti da malattia genetica rara. Nonostante le scarse evidenze sulla fattibilità di uno screening genetico di massa – ha proseguito – dallo studio RINGS emerge l’indicazione sull’opportunità di avvalersi più spesso del sequenziamento dell’intero genoma su pazienti con malattia già conclamata. Questo in futuro permetterà di risparmiare a molti pazienti e ai loro caregiver lunghe ed estenuanti odissee diagnostiche.”
“RINGS ha permesso di approfondire e chiarire che, per poter prendere una decisione sugli screening genetici – ha dichiarato Eva Pesaro, Vice Presidente di UNIAMO – bisogna essere informati e formati, non si può agire e legiferare sull’onda della spinta emotiva. In presenza di sintomi è fondamentale il percorso di supporto alla famiglia che deve essere sostenuta e informata sulle implicazioni del test – ha continuato – anche per eventuali sorelle e fratelli. Di qui il nostro impegno alla costruzione di un consenso informato comprensibile, inclusivo e tutelativo nei confronti di chi lo firma.”
“Ancora una volta Regione Lombardia si è dimostrata all’avanguardia nel campo della Ricerca – ha detto Alessandro Fermi (in foto), assessore regionale a Università, Ricerca a Innovazione –. Ritengo sia importante che un’istituzione come la nostra si impegni in progetti come quello coordinato da Fondazione Telethon, per valutare l’utilizzo di tecnologie innovative per individuare alla nascita malattie genetiche rare. La Ricerca deve concentrarsi su progetti che possano essere rilevanti per il benessere delle famiglie – ha proseguito Fermi – ma anche di forte impatto per l’intero sistema sanitario regionale. E in questo caso vengono centrati entrambi gli obiettivi.”
“Con il sequenziamento del genoma neonatale – ha spiegato Francesca Pasinelli (in foto), consigliere delegato di Fondazione Telethon – siamo oggi in grado di anticipare l’individuazione di un ampio spettro di malattie genetiche rare e, quindi, di intervenire precocemente e in modo mirato. Il Progetto RINGS è stato impostato come processo aperto e partecipativo per approfondire tutte le implicazioni di un potenziale screening neonatale di massa. Fondazione Telethon ritiene sia necessario avere un dialogo costante con tutti i portatori di interesse – ha proseguito – dalle istituzioni regionali e nazionali e internazionali, medici, ricercatori e famiglie perché questa tematica è di importanza vitale e ha effetti di lungo periodo sulla medicina preventiva pubblica, sul sistema sanitario e sulla salute delle prossime generazioni,” ha concluso Francesca Pasinelli.
