Dal corrente mese, al Papa Giovanni XXIII di Bergamo, è possibile effettuare i test per la ricerca di mutazioni nei geni associati alla SLA (sclerosi laterale amiotrofica).
Bergamo, 20 giugno 2023 – Il prelievo viene effettuato in ambulatorio e i risultati sono discussi con il neurologo di riferimento, sempre a Bergamo. Al paziente e a chi lo assiste si evita il disagio di recarsi in altri centri fuori provincia come avveniva in passato. La novità riguarda 40 pazienti che ogni anno hanno una nuova diagnosi di SLA e vengono seguiti al “Papa Giovanni”, centro di riferimento provinciale per la malattia. I test sono stati introdotti grazie a una convenzione tra l’ospedale di Bergamo e l’Auxologico di Milano.
Il trattamento mediante il Tofersen
I test si rendono necessari anche per individuare le forme di malattia dei motoneuroni associate a mutazioni patogenetiche nel gene SOD1, per le quali esiste una nuova opzione terapeutica che ha dato iniziali promettenti risultati clinici e che vede in Italia oltre 60 pazienti già in trattamento. Si tratta del Tofersen, che riduce la sintesi di questa proteina mutata e quindi la sua azione tossica sul motoneurone. Individuare questa mutazione con i test permette di selezionare pazienti candidabili a ricevere la terapia.
Il Centro del Papa Giovanni XXIII dedicato ai malati di SLA
Il Papa Giovanni XXIII ha un centro dedicato a malati di SLA, di cui è referente Marcella Vedovello della Neurologia. Sono circa 170 i pazienti seguiti in totale. Fanno parte dello staff la neurologa, Valentina Dell’Era, e due figure case manager, la fisioterapista Armanda Negroni e l’infermiera Franca Gambirasio.
Le dichiarazioni
“L’approccio del nostro centro è multidisciplinare – ha spiegato Marcella Vedovello (in foto) – grazie alla collaborazione con moltissime unità operative dell’ospedale. Ci occupiamo di diagnosi e di terapie farmacologiche, della gestione del paziente e delle necessità dei caregivers in tutte le fasi della malattia, anche avanzate. Curiamo il rapporto con la medicina territoriale, con le associazioni dei malati, con gli altri centri SLA regionali e nazionali – ha proseguito – per aggiornamenti e ricerca, partecipando a studi clinici ed epidemiologici.”
“Una notizia positiva in occasione del ‘mese della consapevolezza’, del Global Day SLA e dei 40 anni di vita associativa – ha commentato Anna Di Landro (in foto), presidente di AISLA Bergamo -. Ora come AISLA stiamo lavorando, d’intesa con la Psicologia dell’ospedale Papa Giovanni XXIII – ha continuato – per finanziare economicamente la ripartenza degli incontri di gruppo rivolti ai pazienti e ai loro familiari, con la presenza di uno psicologo dedicato, con l’obiettivo di superare difficoltà, affrontare paure, risolvere problemi anche di tipo pratico. L’esperienza era molto apprezzata – ha aggiunto – ma era stata interrotta a causa del Covid-19. I gruppi si affiancheranno, senza sostituirli, al servizio di supporto psicologico individuale già esistente offerto dalla Psicologia dell’ospedale,” ha concluso Anna Di Landro.
Iniziative per il Global Day sulla SLA
Tra le iniziative organizzate per il Global Day sulla SLA, proprio la sera del solstizio, a Brignano Gera d’Adda, Comune che ospita la sede provinciale dell’AISLA, si terrà una camminata al chiaro di luna, con ritrovo alle ore 20.15 in piazza Monsignor Cesare Donini, per sensibilizzare sulle problematiche della malattia e per ricordare quanti non possono più camminare a causa della malattia stessa.
